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3500种单基因遗传病基因检测
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【产前检测】惠州严选好基因单基因遗传病基因检测(全)

寻找疑似单基因患者的致病原因,辅助临床诊断。为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导

原价8000.00

严选价¥6499.00

300人

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惠州严选好基因

等级: [专业机构]

评价: 4.4分

医院公告: 【疫情期间,检测名额紧张,名额需要二次确认,敬请谅解!】因防控疫情需要,要求检测者在本地隔离14天后,才可预约检测。此机构不提供纸质报告,如有需要请至前台付费打印。不做胸部正位X光项目

温馨提示: 该医院需在检测前3个工作日23:00前预订

医院地址: 广东省惠州市惠城区演达西路

检测时间: 周一至周日:7:30--12:00(周二休息,节假日除外)

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套餐名称:  单基因遗传病基因检测(全)

检测机构:  惠州严选好基因

检测方式:   PRC

套餐类别:  产前检测

适用人群:   孕妇/儿童健康/青少年

采集方式:   常规采样

  什么是单基因遗传病?

  单基因病就是单个基因变异引起的遗传病,符合孟德尔遗传方式,因此也称为孟德尔式遗传病。

  由于基因是位于染色体上,而染色体有常染色体和性染色体之分,基因也有显性基因与隐性基因之别,

  故位于不同染色体上的致病基因,其遗传方式是不同的,

  单基因病可分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。

  检测内容包括哪些单基因疾病?

  1) 各系统单基因遗传病基因检测

  华大基因针对不同系统或疾病,开发了一系列单基因遗传病的检测套餐。可检测4000多个基因,涉及3000多种疾病。测序覆盖度95%以上,准确度达99%。可经济、快速、准确地进行单基因遗传病检测。

  2) 临床全外显子组检测

  一次性对人类基因组中2万多个基因的全外显子组区进行检测,主要针对OMIM数据库中几乎所有明确致病的3985个基因共5117多种遗传病进行解读(可知情选择与主诉无关的ACMG推荐报道的59个基因),可快速找到单基因遗传病的致病突变并了解部分疾病基因的携带情况。

  3) 临床全基因组检测

  高深度全基因组检测以受检者血液或其他组织来源的基因组DNA为检测材料,将DNA打断后制备文库,并使用高通量测序平台进行高深度全基因组测序及变异检测。本技术方法不仅可检测 核基因的外显子及内含子区变异,还可检测线粒体基因变异,可提示基因水平及染色体水平结构变异。可以简单理解为:全基因组=全外显子组检测+全线粒体基因组检测+康孕染色体100K检测。为目前单病/遗传病检测最全的项目。

  送检流程是怎样的?

  遗传咨询,根据客户需求确认送检项目→填写知情同意书和送检单→样本采集运输至医学检验所→DNA提取→芯片捕获→基因检测→信息分析→报告发送→报告解读和遗传咨询。

  适用人群包括哪些?

  1) 临床基因检测:针对有临床表型的患者,需基因检测协助诊断;

  2) 携带者筛查:针对有先证者家系的人群;

  3) 生育指导:为有单基因病家族史或已生第一胎患儿的夫妇做基因检测,指导优生优育。

  检测方法是什么?

  目前主要采用目标序列捕获高通量测序,利用芯片捕获致病基因的全编码区和剪切位点,进行高通量测序和生物信息学分析,快速准确定位可疑致病突变。对于个别疾病或特殊突变类型,会采用PCR-Sanger或定量PCR、长PCR测序等方法。全基因组采取的是高通量全基因组检测技术(即不存在目标区域捕获)。

预约须知 线上预约优势 体检预约流程 采样注意事顶 体检注意事项与温馨提示
交通位置

单基因遗传病基因检测(全) 位置/怎么走?

共有1家分店信息

1

单基因遗传病基因检测(全)

详情

地址:广东省惠州市惠城区演达西路

备注:该机构需提前4天预约

医院信息
深圳市托莱斯科技有限公司长期从事基因检测信息化建设,在健康管理、云计算、移动互联网领域拥有丰富的经验,打造了国内领先的基因检测平台,全力帮助检测中心提升管理,提高收入。
 
 
严选好基因网是深圳市托莱斯科技有限公司旗下产品之一,旨在互联网上为鉴定机构和检测者架起一个第三方服务平台。致力于为检测者普及健康检测知识,提供最广泛优惠的检测机构与套餐选择,并针对其个性化需求展开检测项目的定制与预约服务。同时提供包括亲子鉴定,防癌基因,天赋基因,专家在线坐诊等一站式检后健康管理服务。
 

平台价值:
让公司满意---质量更优、环境更好、服务更全,满足中高层健康需求
让员工开心---机构和套餐自选、地点和时间自选、手机查检测报告
让HR省心---免费企业检测调度,网络高效预约,检测结果在线统计分析

平台优势:
1、检测资源业内最丰富,更大选择空间
国内最早成立的DNA检测信息化公司,20年行业资源积累,全国600座城市,4000家合作检测机构,涵盖三甲医院、专业检测机构、民营检测中心、疗养院,企业或者分公司员工能够就近选择检测中心接受相同品质的检测服务,即使员工在外地也可放心检测!

2、检测套餐种类齐全,同样的价格更好的服务
严选好基因网属于第三方平台,最大化考虑公司利益。同样的预算,提供全国范围内50000种检测套餐在线比价格、比服务,协助企业找到最经济实惠的检测套餐服务。

联系我们:

深圳市托莱斯科技有限公司

电话:400-9603-608

网址:www.hjynet.com
 
地址:广东省惠州市惠城区演达西路
医院点评(0)

4.4

专业水平:4.9分服务水平:4.1分检测环境:4.1分

全部(20) 环境不错(6) 服务热情(5) 医生专业(5) 设备齐全(3) 还会再来(1)

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