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每6个广东人就有1个携带地贫基因,你却还不了解地贫基因!

  地中海贫血不是普通的贫血,而是一种遗传疾病。患地中海贫血症的原因有哪些,又该如何筛查!接下来由严选好基因来为您解答!

  2020年5月8日是第27个“世界地贫日”。地中海贫血患者是一个特殊的群体,他们从一出生,就注定了此生的不平凡。他们的一生,有三分之二的时间,必须在吃药、输血和打排铁针中度过。

  据广东省地贫防控项目基线调查数据显示,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约16.8%,每6个广东人中就有1个地贫基因携带者,如不加干预,每年出生重型地贫超过1000人。重型地贫患者生存质量低且治疗费用高昂,给家庭和社会带来了沉重经济负担。

1什么是地中海贫血?

  地中海贫血属于血红蛋白病的一种,主要是由于珠蛋白肽链合成数量异常导致的。地中海贫血又称为海洋性贫血,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或者几种的合成,受到部分或者完全的抑制,引起遗传性溶血性贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。

  地中海贫血与缺铁性贫血及营养性贫血不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前药物无法治愈。

2地中海贫血的临床表现有哪些?

  一.α-地中海贫血

  1.静止型:患者无症状和实验室异常。

  2.轻型:患者无症状或轻度贫血。

  3.中间型:又称血红蛋白H病(HBH病),大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力,肝脾大,轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。

  4.重型:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀,腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重产科并发症。

  二.β-地中海贫血

  1.轻型:患者无症状或轻度贫血,多在常规血象检查、产前检查或在家系调查时被发现。

  2.中间型:多于幼童期出现症状,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。

  3.重型:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命,如不治疗多于5岁前死亡。

3地中海贫血是如何遗传的?

  正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母中有一方的血红蛋白携带这种基因,宝宝就有可能携带该地贫基因,若夫妇双方都携带同种地贫基因,宝宝就有可能为中间型或重型地贫患儿。

4没有贫血需要做地贫筛查吗?

  地贫是一种常染色体隐性遗传病,多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略。因此,如果要了解个人是否地贫患病或者地贫基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

5不是南方人还需要做地贫筛查吗?

  地贫主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域是地贫高发地区,其中以广西、广东、海南为甚。但是近年来随着社会经济发展,人口流动频繁,北方地区也出现地贫病例。

6如何进行地贫筛查?

  每次怀孕都要做地贫筛查吗?

  多数地贫基因携带者没有临床症状,仅表现一些异常改变的血液学表现,如血常规的MCV和MCH下降等。通过血常规检查和血红蛋白电泳分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标,进而发现地贫可疑患者或者携带。若地贫筛查结果异常则需进一步进行地贫基因检测以确定地贫及地贫类型。

  每个人一生只需做一次地贫筛查,但是需保留筛查结果直至无妊娠计划。

7一方地贫基因携带时,另一方地贫筛查正常,为什么筛查正常还需要进行地贫基因检测?

  通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者,尤其是静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现。一方地贫基因携带(静止型除外),另一方地贫筛查正常时,仍建议进行地贫基因检测,为了减少漏诊的发生,避免中重型地贫患儿的出生。

8夫妇双方都是地贫基因携带者,怎么办?

  地贫主要分为α地贫和β地贫两大类。地贫难治可防,其防控原则是阻止重型地贫患儿的出生。如果夫妇双方携带是不同地贫基因,不会孕育中重型地贫患儿。如果夫妇双方携带同类地贫基因,则有一定几率孕育中重型地贫患儿,在孕期需尽早进行介入性产前诊断确定胎儿的地贫类型,必要时采取相应医学干预措施。目前也可以通过胚胎植入前诊断(第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。

  看了以上关于地贫基因的问题,你还有疑惑吗?如果想了解更多内容,咨询严选好基因客服!

声明:该文观点仅代表作者本人.
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