首页 > DNA新闻 > 基因检测 > 基因新闻

必看!最新的NCCN乳腺癌基因检测指南

  2018年年初,奥拉帕利是第一个获得FDA批准,用HER2阴性和BRCA阳性治疗的乳腺癌患者。这是首个通过BRCA突变治疗乳腺癌的药物,它将给卵巢癌后的乳腺癌患者带来益处。临床实践必须有所改变。今天,让我们来看看最新的NCCN乳腺癌基因检测指南。

一、HER2基因检测

  HER2是大家最为熟悉的乳腺癌基因检测。毫无疑问,HER2作为乳腺癌重要的靶向药物预测指标,仍是分子检测的第一步。其检测结果直接影响临床治疗方案,即HER2(扩增)阳性患者可使用靶向药物曲妥珠单抗进行治疗。

图1.HER2状态直接影响治疗方案

  这里需要一提的是,2018版ASCO/CAP关于HER2检测的指南中,对HER2扩增的判读标准进行了更新。关于更新内容,在往期的公众号中已有发布,此处不再赘述。目前中国的指南尚未更新,ASCO/CAP指南为我们带来指导的同时,也促使我们思考,到底怎么样的判读标准才更适合国内的情况?

二、BRCA1/2基因检测

  乳腺癌除了检测HER2基因外,想必另一个值得关注的就是BRCA1/2基因的检测了。由于安吉丽娜.朱莉事件,使BRCA1/2进入公众视野。大家已经知道,BRCA1/2基因突变可以增加乳腺癌和卵巢癌的发生风险,但检测BRCA1/2基因的意义并不仅限于此。随着研究的不断深入,BRCA1/2检测对指导用药也具有了关键作用。那么到底哪些人应该进行BRCA检测呢?下面我们就从遗传预测和靶向治疗两个方面来谈一下。

  1、遗传预测

  NCCN中对BRCA检测的原则是这么描述的:满足下列标准中的一个或多个,就需要进一步的个性化风险评估、基因咨询及基因检测和管理。

  (1)家族中携带已知致病的BRCA1/2突变

  (2)患乳腺癌且含有一个或多个下列情况:

  ① 确诊年龄≤45岁

  ② 确诊年龄46-50岁且:

  ●在任何年龄存在额外的原发性灶

  ●≥1位血缘近亲患者乳腺癌(在任何年龄)

  ●≥1位血缘近亲患有前列腺癌(Gleason score ≥7)

  ●未知或有限的家族史a

  ③ 确诊年龄≤60岁的三阴性乳腺癌

  ④ 任意年龄确诊且:

  ≥1个血缘近亲有以下情况:

  ●乳腺癌确诊年龄≤50y

  ●卵巢癌

  ●男性乳腺癌

  ●转移性前列腺

  ●胰腺癌

  ≥2个额外的乳腺癌原发灶(任何年龄或血缘近亲中存在此种情况)

  (3)德系犹太人血统

  (4)男性乳腺癌

  (5)胰腺癌

  (6)转移性前列腺癌

  (7)任何年龄的前列腺癌(Gleason score ≥7)且:

  ① ≥1位血缘近亲确诊为卵巢癌、胰腺癌或者转移性前列腺癌,或者年龄≤50岁确诊乳腺癌

  ② ≥2位血缘近亲在任何年龄确诊乳腺癌或前列腺癌

  ③ 德系犹太人血统

  (8)在没有胚系突变分析的情况下,在肿瘤样本中检出BRCA1/2突变

  (9)无论家族史如何,以确定一些患者是否能从靶向治疗中获益

  (10)不符合其他标准,但≥1位一级或二级亲属有以上情况,应讨论解释未受影响个体检测结果的重大局限性。

  2、靶向治疗

  上面已提到,对于靶向治疗的检测,是不需要考虑家族史的。对于适合单药治疗的HER2阴性复发或IV期(M1)乳腺癌患者,建议检测BRCA1/2胚系检测;BRCA1/2突变的患者,可以采用PARP抑制剂奥拉帕尼进行治疗。

图2.HER2阴性患者强烈建议检测BRCA1/2胚系突变

三、乳腺癌21基因检测

  NCCN指南中建议,淋巴结阴性、激素受体阳性、HER2阴性的患者可进行21基因检测,并根据复发评分来确定治疗方案。但由于中国没有自己的大数据支持,亦或存在其它原因,目前国内鲜有开展此项目。期待不远的将来,这项检测能为我国乳腺癌患者带来帮助。

图3:NCCN指南建议检测乳腺癌21基因

四、PIK3CA基因检测

  在乳腺癌中,PI3K/Akt信号通路异常的常见,其中以PIK3CA突变最为常见,突变率高达30%。许多研究表明PIK3CA基因突变的患者对HER2靶向药物治疗具有耐药性,但目前NCCN指南还没有包括PIK3CA基因的检测。PIK3CA基因在乳腺癌中的突变是否需要常规检测还有待观察。

  注:

  a. NCCN(National Comprehensive Cancer Network):美国国立综合癌症网络。其每年发布的各种恶性肿瘤临床实践指南,得到了全球临床医师的认可和遵循,是临床治疗中主要的参考依据。

  b.本文引用指南内容来自于:乳腺癌NCCN指南(2018.V2)及遗传家族高风险评估-乳腺癌和卵巢癌NCCN指南(2019.V2)

声明:该文观点仅代表作者本人.
阅读 ()
  • 热门DNA检测中心
  • 周边检测城市
  • 区域检测
  • 全国检测热门城市
  • 基因检测
  • 基因中心等级
  • 样本检测
  • 全国3000多家医院

    累积服务预约检测人次突破100万+

  • 专业机构指定授权

    司法机构官方授权预约合作方

  • 预约退改承诺

    检测预约改期、退款快速处理

  • DNA检测预约指导

    专家为您推荐体检套餐

  • 检后报告解读

    检后专家详细解读体检报告

Copyright 2012-2020 WwW.HJYNET.CoM 版权所有:严选好基因网(深圳托莱斯科技有限公司) ICP证:粤ICP备19102087号-1

声明:本站部分信息图片来源于互联网,如果侵犯了您的权益敬请告知网站地图.sitemap

  • 在线咨询

  • 客服电话

  • 购物车

    0
  • 公众号